วิเคราะห์ผลกระทบระดับเซลล์ในการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติในกลุ่มคนทั่วประเทศจำนวน 382 คนโดยใช้การจัดลำดับเป้าหมายและแผงยีนซึ่งประกอบด้วยยีนทั้งหมด 59 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค วิเคราะห์ผลลัพธ์ของโรคในการศึกษาติดตามที่เกี่ยวข้องกับผู้เข้าร่วม 428 ภูมิหลังทางพันธุกรรมของโรคอาจแตกต่างจากประชากรหนึ่งไปยังอีกการกลายพันธุ์ที่สำคัญทั้งสี่ของฟินแลนด์

การวิจัยได้เพิ่มการวินิจฉัยและการรักษาโรคหัวใจขั้นสูงถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของหัวใจและเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังในเครื่องช่วยทำให้ผลลัพธ์ของผู้ป่วยดีขึ้น โครงการใหม่ของกลุ่มวิจัยเกี่ยวข้องกับเทคโนโลยีเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent Stem นักวิจัยใช้ cardiomyocytes ที่พัฒนาด้วย iPS เพื่อวิเคราะห์ผลกระทบระดับเซลล์ในการกลายพันธุ์ที่สำคัญและเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการนำเสนอทางคลินิกที่แตกต่างกันในพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน